Лица с данным синдромом могут встре-титься в числе отобранных для занятий всеми видами спорта, но чаще всего -баскетболом, волейболом, прыжками в высоту, длину, тройным, плаванием.
Впервые данный синдром был описан французским педиатром А.Марфаном. Клиническая картина синдрома Марфана проявляется весьма характерными и постоянными признаками поражения глаз, опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. У некоторых пациентов встречайся поражение одной или двух систем. Большинство авторов признают его аутосомно-доминант-ный тип наследования.
- Пример синдрома Марфана.
При морфологическом исследовании наблюдаются расслоение средней оболочки крупных сосудов, разрыхление эндоте-лиального слоя, образование в эндотели-альном и субэндотелиальном слоях подушкообразных выступов в просвет сосуда. Эластический каркас аорты и легочного ствола развит слабо. Миокард — с дистрофическими изменениями, вакуолизацией, местами с резким набуханием волокон. В костной ткани — разреженность костных балок и неравномерное отложение извести; нарушена структура хрящевой ткани за счет образования кол-лагеновых пучков, расслаивающих межуточное вещество.
Для больных с синдромом Марфана характерны высокий рост, удлиненные пропорции тела, арахнодактилия (паукообразные пальцы), неловкость движений, лицо треугольной формы, заостренное книзу, часто с печальным выражением близко посаженных глаз, заостренный нос, асимметричный рисунок ноздрей, искривление носовой перегородки, высокая переносица, большие ушные раковины, деформация грудной клетки и позвоночника, переразгибание суставов, плоскостопие. Со стороны сердечно-сосудистой системы часто диагностируются пролапс митрального и аортального клапанов, дефекты перегородки сердца, расширение или даже аневризма (выпячивание) аорты. Аневризмы возможны не только в различных отделах аорты, но и в крупных ветвях легочной артерии, сонных, бедрен-
ных, лучевых, локтевых артериях и других периферических сосудах Патология
органа зрения может выражаться в близорукости, подвывихе хрусталика и др. Характерны повышенная эластичность кожи, легкое образование кровоподтеков, кровотечений, недоразвитость скелетной мускулатуры.
Кроме поражения скелета, глаз и собственно сердечно-сосудистой системы, диффузное нарушение соединительной ткани может обусловить развитие паховых и диафрагмальных грыж, поражение легких — спонтанный пневмоторакс и др.
В некоторых случаях характерный сим-птомокомплекс развивается относительно поздно и его впервые распознают у лиц, прошедших службу в армии, активно занимающихся спортом, беременных.
В зависимости от выраженности вышеперечисленных признаков синдрома Марфана он подразделяется на 2 типа: астенический (преимущественно детский) и неастенический.
На фоне длительного латентного течения лица с синдромом Марфана могут на протяжении многих лет активно заниматься спортом и внезапно погибнуть от разрыва аневризмщ аорты или ее расслоения. Даже при выраженной форме синдрома Марфана многие лица обладают большой физической выносливостью в сочетании с волевым характером и высоким интеллектом.