Средняя продолжительность жизни больных с синдромом Марфана составляет от у2 Д° 2/з средней продолжитель-ности жизни в популяции. Основные причины смерти — разрыв расслаивающей аневризмы аорты и застойная сердечная недостаточность. По данным Магоп и со-авт. (1980), проанализировавших 29 случаев внезапной смерти среди молодых (от 13 ДО 30 лет, средний возраст 19 лет) хорошо тренированных атлетов, в двух случаях причиной внезапной смерти явился разрыв аорты на фоне синдрома Марфана.
- Гипермобильность суставов.
Вопросы экспертизы. При подозрении на синдром Марфана (дети высокого роста, занимающиеся такими видами спорта, как баскетбол, волейбол, прыжки в высоту, астенического телосложения, с плоской грудной клеткой, деформацией грудной клетки и др.) должно быть проведено медико-генетическое консультирование. Лица с синдромом Марфана к занятиям спортом не допускаются.
Синдром гипермобильности суставов. Лиц с умеренно выраженным вариантом этого синдрома нередко отбирают для занятий спортивной и художественной гимнастикой, акробатикой, прыжками на батуте, плаванием.
Впервые повышенную подвижность суставов у людей отметил Гиппократ. В 1891 г. московский врач А.Н. Черногубов назаседании Московского дерматовенерологического общества сделал сообщение о своеобразном заболевании, симптомами которого были повышенная растяжимость кожи, разболтанность суставов со склонностью к их подвывихам, хрупкость сосудов и легкая ранимость кожи, что было расценено как проявление системной неполноценности соединительной ткани. После описаний Элерсав 1901 г. и Данлов 1908 г. это заболевание было названо синдромом Элерса-Данло («гиперэластическая кожа», «каучуковый человек»).
В настоящее время убедительно доказана наследственная предрасположенность к возникновению гипермобильности суставов и синдрома гипермобильности.
Этиология и патогенез гипермобильности суставов окончательно не выяснены. Существует предположение о ее связи с изменением структуры и соотношения различных типов коллагена (уменьшение количества «толстых» и увеличение «тонких» коллагеновых волокон).
С возрастом гипермобильность уменьшается, особенно быстро в детстве.
Лица с гипермобильностью суставов предрасположены к возникновению различных мышечно-скелетных изменений, в частности болей в суставах, вывихов суставов, воспалений синовиальной оболочки, повреждений связок, сухожилий и менисков, синдрома «шатающейся спины», остеохондроза позвоночника. Кроме того, у них достоверно чаще обнаруживаются пролапс митрального клапана, варикозное расширение вен нижних конечностей, грыжи, переломы костей, у женщин — опущение матки, нарушения менструального цикла, невынашивание беременности.
Характерны также увеличенная эластичность и истончение кожи, кровоподтеки вследствие хрупкости артериальной сосудистой стенки, мышечная гипотония, опущение века, косоглазие. Встречаются патология толстого кишечника, легких, мочевыводящих путей и желчного пузы-
ря (деформации, нарушения моторной функции).
У лиц женского пола чаще наблюдаются разлитая боль в пояснице и суставах (коленях, плечах, локтях, кистях рук) и пролапс митрального клапана, у лиц мужского пола — разрывы сухожилий, связок, повреждения менисков и межпозвоночных дисков.
Критериями диагностики синдрома ги-пермобильности суставов (по Carter, Wilkinson, 1964) являются:
1) возможность пассивного приведения I пальца кисти к предплечью;
2) пассивное переразгибание пальцев кисти так, что они располагаются параллельно предплечью;
3) переразгибание в локтевом суставе более 10°;
4) переразгибание в коленном суставе более 10°;
5) пассивное переразгибание стопы (оценивается субъективно).
В последующем вместо второго и пятого критериев в данную систему оценки были включены следующие признаки:
а) пассивное переразгибание мизинца более 90°;
6) возможность коснуться пола ладонями при наклоне вперед с выпрямленными в коленных суставах ногами.
Таким образом, данные критерии включают 4 парных признака и 1 непарный (каждый признак соответствует 1 баллу). Максимальная сумма баллов (9) соответствует генерализованной гипермобильности суставов, 5-8 баллов — выраженной гипермобильности, 3-4 балла -легкой гипермобильности.
Вопросы экспертизы. Лицам с синдромом гипермобильности суставов перед допуском к занятиям спортом в обязательном порядке должна быть сделана эхо-кардиография для исключения патологии сердца, в первую очередь пролапса митрального клапана. При отсутствии аномалий сердца они могут быть допущены к занятиям спортом, однако при работе с ними тренер всегда должен помнить о том, что в подобных случаях необходимо обеспечить гармоничное развитие мышечной системы и только после этого переходить к специализированным нагрузкам.