Язвенная болезнь — общее хронически рецидивирующее заболевание, которое характеризуется периодическими обострениями, сопровождающимися возникновением язвы (дефекта слизистой оболочки) на стенке желудка или двенадцатиперстной кишки.
- Язва.
Экзема — заболевание, характеризующее-ся зудящими высыпаниями на коже.
4. Заболевания, в возникновении которых наследственность никакой роли не играет (большинство травм, инфекцион-
ные болезни, ожоги и т.п.). Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов, скорость выздоровления, компенсацию нарушенных функций.
Наследственные болезни — болезни, причинами которых являются мутации, то есть изменения наследственных структур.
Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные болезни». Врожденные болезни могут быть обусловлены как наследственными, так и ненаследственными факторами. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными — очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.
Различают генные, хромосомные и ге-номные мутации. В этой связи наследственные болезни делятся на две большие группы:
• генные заболевания, вызываемые изменениями на уровне отдельных генов, которые передаются из поколения в поколение;
• хромосомные заболевания, обусловленные хромосомными и геномными перестройками.
Типы мутаций у человека и их последствия приведены в табл. 2.3.
Различают спонтанный и индуциро-анный мутагенез. Спонтанный мутагенез — возникнове-ние мутаций при обычных физиологиче-ких состояниях организма без дополнительного воздействия каких-либо внешних факторов.
Индуцированный мутагенез вызван повреждающим действием на генетический аппарат клеток физических, химических и биологических факторов, называемых мутагенами.
Следует помнить, что мутагенное действие проявляют и ряд столь «модных» в последнее время (в том числе и среди спортсменов) пищевых добавок типа ци-кламатов, ароматических углеводородов, тетразина и др., экстракты «корочки» с поверхности жареных кусков рыбы и мяса, некоторые подвергшиеся действию высоких температур (200°С и выше) пищевые продукты — рис, фасоль, кофе, пряности, жженый сахар и т.п. Обработка при температуре З О С Г С повышает мутагенную активность пищевых веществ до максимума.
Антимутагены — факторы, действующие как антагонисты мутагенов. Они найдены в белой капусте, зеленом перце,
яблоках, баклажанах, имбире, листьях мяты, ананасах.
По характеру наследования различают следующие виды наследственных заболеваний.
Аутосомно-доминантные. При этом типе наследования действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Один из родителей больного ребенка (мальчика или девочки) обязательно болен. По этому типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), синдром Марфана (см. главу 4) и др.
Аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители могут быть фено-типически здоровыми, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются альбинизм, дефект твердого неба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), миоклоническая эпилепсия и др.
НОВЫЕ ТЕРМИНЫ
Альбинизм — повсеместное отсутствие красящего пигмента меланина. Эпилепсия — заболевание, проявляющееся главным образом периодически возникающими большими судорожными при-падками с потерей сознания.
Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие мутантно-го гена проявляется только при XY-набо-ре половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери — носительницы мутантного гена — 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них являются носительницами мутантного гена (кондукторами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, подагра и др.
НОВЫЕ ТЕРМИНЫ
Миопатия — одна из форм большой группы мышечных атрофии, характеризующаяся первичным поражением мышечного аппарата.