Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: XX, XY, ХО и т.д. Проявление заболевания не зависит от пола, но более тяжело протекает у мальчиков.
- Наследование.
Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Данный тип наследования прослеживается при фосфат-диабете — наследственном заболевании, характеризующемся нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных канальцах (отмечается остеопороз — уменьшение массы и плотности костной ткани, остеомаляция — размягчение костной ткани, деформация костей).
Неполного доминирования (полудоминантный тип наследования). Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном — в специфических условиях (например, серповидно-клеточная анемия отчетливо проявится гемолитическим кризом — массивным
разрушением эритроцитов — при снижении парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, воспалении легких и т.д.).
JОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! Серповидные эритроциты могут i ‘ явиться причиной внезапной смерти $ _/ при проведении тренировок в условиях „* среднегоръя и высокогорья.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на синдромы, обусловленные:
• числовыми аномалиями;
• структурными перестройками.
Существует также еще одна группа болезней, связанных с наследственностью, -это болезни, которые возникают при несовместимости матери и плода по антигенам и развиваются на основе иммунологической реакции у матерей. Наиболее типичным и хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных (гемолиз — это массивное разрушение эритроцитов). Она возникает в том случае, когда резус-положительный плод развивается в организме резус-отрицательной матери.
ПРОВЕРЬТЕ СЕБЯ
Наследственность — это присущая всем организмам способность сохранять и передавать признаки строения и развития от предков к потомству. Наследственные болезни — болезни, при-чинами которых являются мутации (генные, хромосомные или геномные). Мутация — это процесс изменения наследственных структур.
По характеру наследования различают следующие виды наследственных заболеваний: аутосомно-доминантные; аутосом-но-рецессивные; наследуемые рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой; наследуемые доминантно, сцепленно с Х-хромосомой; наследуемые полудоминантно.